En México, la AME fue reconocida por el Consejo General de Salubridad como una de las 23 enfermedades raras que existen a inicios de 2023, sin embargo, actualmente no existe un censo actualizado de pacientes.
Históricamente, los pacientes sin tratamiento fallecen en los primeros años de vida si sus síntomas inician en los primeros seis meses de edad.
En el marco del mes de la concientización de la Atrofia Muscular Espinal (AME), la Alianza por la AME, esfuerzo conjunto entre las organizaciones ÁmAME, CúrAME, OMER, Cebras México y Novartis, hizo un llamado urgente a avanzar en la atención integral al paciente, con protocolos de atención que incluyan especialistas y centros enfocados al tratamiento de esta enfermedad; promover la educación y difusión a fin de que esta enfermedad sea más conocida; y avanzar en políticas públicas que garanticen un cuidado integral, desde el punto de vista médico como de acceso a la innovación.
Mundialmente, se estima que la incidencia de la AME es de 1 por cada 10 mil nacimientos, y es, además, la enfermedad de origen genético que más muertes ocasiona entre la población infantil. A pesar de esta realidad, el tiempo promedio para acceder a un especialista es de más de seis meses, mientras que la edad media de diagnóstico varía entre 8-18 meses. En México, la situación es especialmente apremiante y, aunque exista una estimación de pacientes, actualmente no existe un censo de pacientes con AME.
“La Alianza por la AME se propone cambiar este panorama. A través de tres pilares clave: educar y diseminar, incidir en políticas públicas, y brindar una atención integral al paciente con AME, la alianza está comprometida con resaltar la importancia de este padecimiento, impulsar iniciativas de salud y promover políticas públicas efectivas, así como con visibilizar las necesidades no cubiertas de los pacientes y médicos tratantes, comentó Francisca de la Paz, Country Head, Communications & Engagement Novartis México.
¿Qué es y cómo afecta?
La AME es una enfermedad neuromuscular hereditaria que afecta a las células nerviosas en la médula espinal, debilitando los músculos y limitando la capacidad de movimiento y respiración. A inicios de 2023, la AME fue incluida dentro de las 23 enfermedades raras registradas por el Consejo General de Salubridad y en las que ya se está trabajando para generar protocolos de atención y en entrenamiento a médicos.
La AME se presenta en varios tipos, desde el tipo I, la más grave y común en bebés, hasta tipos más leves en etapas posteriores de la vida. Cada tipo se caracteriza por la gravedad de los síntomas y la edad de inicio. El Dr. Juan Carlos García Beristain, médico del Hospital Infantil de México Federico Gómez, explicó que la AME es originada por la ausencia del gen SMN1 que reduce la proteína de supervivencia de las neuronas motoras SMN, vital para el funcionamiento de las células nerviosas que controlan los músculos, lo que provoca debilidad progresiva, dificultad para moverse y realizar actividades diarias, y en casos graves, puede afectar la capacidad de alimentación y respiración.
